Entre 5 a 10 años puede demorar una persona para llegar al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, según mencionan desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). Para facilitar la detección y tratamiento, proponen una ruta a seguir de seis pasos que esperan sea viabilizada con respaldo del Ministerio de Salud.
Se calcula que en Argentina 3,6 millones de personas padecen una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). “La propuesta es reunir la información disponible, hacerla accesible y mostrar los recursos que hay en la Argentina”, declaró a Clarín la directora ejecutiva de Fadepof Luciana Escati.
Especificó que la propuesta viene evolucionando desde 2008. Su meta es que se reúna toda la información sobre las enfermedades, como medicamentos que hay y no hay en el país, los centros y especialistas que las están tratando y saber las experiencias en los tratamientos para ver cuáles resultan mejor.
Buscan crear una base de datos que ayude a facilitar la información a las personas que puedan llegar a padecer alguna de las más de 1.600 enfermedades que conocen en la Fadepof. Su propuesta fue presentada como una hoja de ruta en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, recordado este 29 de febrero a nivel mundial.
La ruta se desglosa en seis puntos: Coordinación entre jurisdicciones; financiamiento sostenible; diagnóstico y registro; atención experimentada, tratamientos y apoyo; investigación y desarrollo; información continua y concientización.
Líderes de organizaciones miembros de FADEPOF en su Encuentro Anual en 2023.El primero se centra en la coordinación entre autoridades de salud nacionales y de provincias para que establezcan mecanismos de colaboración entre ellos y organizaciones internacionales para compartir recursos y prácticas para combatir estas enfermedades.
El segundo punto destaca la necesidad de financiar los costos asociados a las enfermedades poco frecuentes. El tercero hace referencia a un adecuado ordenamiento de los datos de casos con enfermedades poco frecuentes, para garantizar un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento.
El cuarto hace alusión a la identificación de centros y especialistas que hayan tratado esa enfermedad, todo con la finalidad de evitar que los pacientes tengan que recorrer grandes distancias, muchas veces en vano, en busca del médico que pueda ayudarlos. En este punto hacen hincapié en que se busca trabajar en la salud mental de quienes padecen estos males, ya que ellos desarrollan depresión e infelicidad tres veces más que quienes no tienen estos males.
El quinto es impulsar investigaciones y proyectos científicos que ayuden a conocer más de estas enfermedades para tener tratamientos más efectivos. La sexta y última propone capacitar a los médicos para que puedan identificar estas enfermedades por los síntomas que pueda tener un paciente.
“Sobre todo de primera atención, para que rápidamente puedan derivarlos a los centros de atención, con la formación continua no podemos esperar que sepan 10 mil enfermedades, pero sí los síntomas o ante qué situaciones tienen que estar más alertas y derivarlos a los centros especiales”, apuntó Escati.
Agregó que en unos días esperan una respuesta a su pedido de audiencia con el ministro de Salud, Mario Russo, para ver la viabilidad de esta hoja de ruta que plantean.
Desde la Fadepof también recomiendan estar siempre alertas porque la detección temprana es la mejor vía para detectar y recuperarse de estos males. Por tal motivo impulsan el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.
Este programa se basa en la extracción de gotas de sangre del talón de un recién nacido, a las 48 a 72 horas de vida, para detectar de forma temprana entre 6 a 8 enfermedades congénitas que pueda tener. Esta medida preventiva sirve para tratar daños que pueden llegar a ser graves o irreversibles con el tiempo.
“Mediante la utilización de marcadores bioquímicos, el programa permite detectarlas para iniciar un tratamiento precoz y evitar en muchos casos un deterioro en la salud de los pacientes”, apuntó Gonzalo Armani, médico especialista en Errores Congénitos del Metabolismo.
